Genes

O que são genes?

Em biologia , os genes são conhecidos como a menor unidade de informação genética que o DNA de um ser vivo contém . Todos os genes juntos constituem o genoma, ou seja, a informação genética da espécie .

Cada gene é uma unidade molecular que codifica um produto funcional específico , como uma proteína . Ao mesmo tempo, é responsável por transmitir essas informações aos descendentes do organismo, ou seja , é responsável pela herança .

Os genes são encontrados nos cromossomos (que, por sua vez, criam vida no núcleo de nossas células ). Cada gene ocupa uma posição específica, chamada de locus , ao longo da gigantesca cadeia de sequência que constitui o DNA .

Visto de outra forma, um gene nada mais é do que um pequeno segmento de DNA, que se encontra dentro do cromossomo sempre localizado no mesmo lugar, já que geralmente ocorrem em pares (conhecidos como alelos). Isso significa que para cada gene específico existe outro alelo , uma cópia.

Este último é muito importante na hereditariedade, uma vez que alguns dos traços físicos ou fisiológicos podem ser dominantes (tendem a se manifestar) ou recessivos (não tendem a se manifestar). Os primeiros são tão poderosos que um gene dos dois alelos é suficiente para se manifestar, enquanto o último exige que os dois alelos sejam idênticos para se manifestar.

No entanto, a informação genética recessiva pode ser herdada, uma vez que uma pessoa que não manifesta um gene específico pode, no entanto, transmiti-la à sua descendência. É o que acontece quando alguém com olhos escuros tem um filho com olhos claros, geralmente como um de seus avós.

Como será visto, as informações contidas nos genes podem determinar muitas de nossas características físicas , como altura, cor do cabelo, etc. Mas também pode causar doenças ou defeitos congênitos, como trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down.

Pode ajudá-lo: Teoria cromossômica da herança

História dos genes

O pai do conceito de herança foi o naturalista austro-húngaro e monge Gregor Johann Mendel (1822-1884), que determinou em seus estudos que havia um conjunto de traços específicos herdados de uma geração para outra.

Sua aparência dependia do que ele chamou de “fatores” e do que hoje conhecemos como genes. Mendel presumiu que esses fatores estavam dispostos linearmente nos cromossomos das células, que ainda não haviam sido estudados em profundidade.

No entanto, em 1950, a forma e a estrutura do DNA foram descobertas , em sua famosa dupla hélice . Assim, foi imposta a ideia de que esses fatores, agora chamados de “genes”, nada mais eram do que um fragmento codificador da sequência de DNA, cujo resultado era a síntese de um polipeptídeo específico, ou seja, de um fragmento de uma proteína.

Com esta descoberta, nasceu a genética e foram dados os primeiros passos para o conhecimento e manipulação do código genético .

Como funcionam os genes?

Os genes funcionam como um molde ou um padrão (de acordo com o código genético), que determina o tipo de moléculas e o lugar para onde devem ir, para compor uma macromolécula dotada de funções específicas no organismo.

Vistos dessa forma, os genes fazem parte dos mecanismos de fabricação da própria vida . É um processo complexo e autorregulado, uma vez que vários segmentos do próprio DNA operam como sinais para o início, fim, aumento ou silenciamento da transcrição do conteúdo dos genes.

Tipos de genes

Os genes diferem de acordo com seu papel específico na síntese de proteínas, como segue:

• Genes estruturais. Aqueles que contêm a informação codificadora, ou seja, aquela que corresponde ao conjunto de aminoácidos para formar uma proteína específica.
• Genes reguladores. Genes que carecem de informações de codificação, mas que, em vez disso, cumprem funções regulatórias e de ordenação, determinando assim o local de início e fim da transcrição genética, ou cumprem papéis específicos durante a mitose e meiose , ou que denotam o lugar onde deveriam as enzimas ou outras proteínas se combinarem durante síntese.

Estrutura de um gene

Os genes são, do ponto de vista molecular, pouco mais do que uma sequência de nucleotídeos que compõem o DNA ou RNA (adenina, guanina, citosina e timina ou uracila). Sua ordem específica corresponde a um conjunto específico de aminoácidos, formando assim uma macromolécula com função específica (proteínas, por exemplo).

No entanto, os genes são compostos por duas partes com funções diferentes, que são:

• Exons. Região do gene que contém o DNA codificador, ou seja, a sequência específica de bases nitrogenadas que permite a síntese de uma proteína.
• Introns. Região do gene que contém DNA não codificante, ou seja, que não contém instruções para a síntese de proteínas.

Um gene pode ter diferentes números de exons e íntrons e, em alguns casos, como no DNA de organismos procarióticos (estruturalmente mais simples do que o de eucariotos ), os genes não possuem íntrons.

Mutações genéticas

Durante o processo de transcrição da informação genética do DNA, e sua recomposição em uma nova proteína, ou também durante as etapas de duplicação e replicação do DNA na reprodução celular , é possível, embora não muito comum, que ocorram erros .

Como consequência, um aminoácido substitui outro dentro de uma proteína, e dependendo do tipo de substituição e do local da macromolécula onde o aminoácido substituto está localizado, pode ser um erro inofensivo, ou desencadear doenças, enfermidades ou mesmo benefícios inesperados. Esses tipos de erros espontâneos são conhecidos como mutações .

As mutações ocorrem espontaneamente e desempenham um papel importante na hereditariedade e na evolução . Uma mutação pode dar a uma espécie um traço ideal para se adaptar melhor ao seu ambiente, sendo assim favorecida pela seleção natural , ou, ao contrário, pode dar-lhe um traço desfavorável e levá-la à extinção.

Apenas esses traços positivos se espalham pela espécie, à medida que o indivíduo favorecido se reproduz mais do que os outros, dando origem a uma nova espécie.

Genoma

O genoma é o conjunto de todos os genes contidos nos cromossomos, ou seja, a totalidade da informação genética de um determinado indivíduo ou espécie .

O genoma é também o genótipo , ou seja, a expressão invisível e hereditária que em grande parte produz características físicas e fisiológicas (o fenótipo ). A origem deste termo vem da união de “gene” e “cromossomo”.

Nas células diplóides (2n), ou seja, nas quais existem pares de cromossomos homólogos, todo o genoma do organismo é encontrado em duas cópias inteiras, enquanto nas células haplóides (n) apenas uma cópia é encontrada.

Este último é o caso dos gametas ou células sexuais, que fornecem metade da carga genética de um novo indivíduo , completando-a com a do outro gameta (masculino e feminino) para construir um novo indivíduo geneticamente novo.

Engenharia genética e terapia genética

À medida que o funcionamento dos genes se torna cada vez mais conhecido, o genoma de espécies inteiras foi decodificado e as ferramentas tecnológicas estão disponíveis para intervir na informação genética .

Atualmente, novas opções biotecnológicas têm surgido, como a engenharia genética (ou manipulação genética) e a terapia gênica, para citar dois casos famosos.

A engenharia genética busca a “programação” dos organismos vivos por meio da manipulação (adição, exclusão etc.) de seu código genético. Isso é usado para nanotecnologia ou algum vírus geneticamente modificado.

Assim, é possível obter espécies animais ou vegetais com um fenótipo desejado, em uma versão mais extrema da criação seletiva (que fazemos com os animais domésticos ). A engenharia genética desempenha um papel importante na indústria de alimentos , na agricultura , pecuária , etc.

Por sua vez, a terapia gênica é um método médico para atacar doenças incuráveis, como o câncer ou hereditárias, como a síndrome de Wiskott-Aldrich. Consiste na inserção de elementos no genoma de um indivíduo, diretamente em suas células ou tecidos.

Por exemplo, no caso de tumores, genes “suicidas” são introduzidos em células anormais que as levam a se desintegrarem, fazendo com que o câncer se mate à medida que se reproduz. Essa técnica, no entanto, ainda está em fase experimental e / ou inicial.