Mutação

O que é uma mutação?

Em genética, uma variação espontânea e imprevisível é chamada de  variação espontânea e imprevisível na sequência de genes que compõem o DNA de um ser vivo , que introduz alterações físicas, fisiológicas ou outras alterações específicas no indivíduo, que podem ou não ser herdadas através de seus descendentes.

As mutações  podem se traduzir em mudanças positivas ou negativas no desempenho vital dos organismos e, nesse sentido, podem impulsionar a adaptação e a evolução (até mesmo a criação de novas espécies no longo prazo ) ou podem se tornar doenças genéticas ou defeitos hereditários. Apesar deste último risco , as mutações são essenciais para sustentar uma alta variabilidade genética e manter a vida em andamento.

Esse tipo de mudança ocorre por dois motivos essenciais: espontânea e naturalmente, produto de erros na replicação do genoma durante as fases de replicação celular; ou externamente, pela ação de vários tipos de mutagênicos no organismo, como a radiação ionizante, certas substâncias químicas e a ação de alguns organismos virais, entre outros.

A maioria das mutações que os seres vivos experimentam são do tipo recessiva, ou seja, não se manifestam no indivíduo de onde se originam, mas permanecem inativas e despercebidas , embora possam ser transmitidas aos filhos caso (pelo menos para seres vivos multicelulares) a alteração ocorre no conteúdo das células sexuais (gametas).

As mutações podem ocorrer em três níveis:

• Molecular (genético ou específico). Eles ocorrem nas bases químicas do DNA, ou seja, nas próprias bases nitrogenadas, devido a alguma alteração nos elementos fundamentais que os compõem.
• Cromossômico. Um segmento cromossômico é alterado , ou seja, muito mais que um gene, e nesse sentido grandes quantidades de informações podem ser perdidas, duplicadas ou movidas .
• Genômico. Afeta um determinado conjunto de cromossomos, causando excessos ou carências deles, e variando substancialmente todo o genoma do organismo.

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Tipos de mutação

Dependendo das consequências que tem para o corpo e sua prole, podemos falar sobre:

• Mutações morfológicas.  São aquelas que têm a ver com a forma ou aparência do seu corpo, uma vez cumpridas as etapas de desenvolvimento: coloração, forma, estrutura , etc. Eles podem produzir mutações convenientes, como uma mariposa com uma cor mais alinhada com o ambiente e, portanto, mais propícia à camuflagem e sobrevivência, ou podem produzir malformações ou doenças, como a neurofibromatose humana.
• Mutações letais e deletérias. Nesse grupo estão as mutações que interrompem processos-chave na manutenção do organismo e que, portanto, podem causar a morte (letal) ou uma deficiência significativa de crescimento e reprodução (deletéria).  
• Mutações condicionais. São chamados aqueles que condicionam o desempenho do indivíduo em sua comunidade biológica, o que pode causar condições permissivas (o produto do gene mutado ainda é funcional) ou condições restritivas (o produto do gene mutado perde sua viabilidade).
• Mutações bioquímicas ou nutricionais.  Aqueles que afetam a produção de um determinado composto bioquímico necessário para cumprir funções específicas, como enzimas , metabólitos ou outros elementos necessários, sobretudo, à nutrição celular. Este tipo de organismos requer a adição da referida enzima ou composto para poder desempenhar a função normalmente.
• Mutações devido à perda de função.  São mutações que impedem o funcionamento correto de um gene, fazendo com que o organismo que o apresenta perca alguma função específica. É o caso da depressão unipolar em humanos, causada por uma mutação no gene hTPH2 que causa uma perda na absorção de 80% da serotonina.
• Mutações por ganho de função. São mutações raras, nas quais uma alteração no DNA adiciona funções ao gene modificado e, portanto, ao organismo que o apresenta. É assim que funciona a resistência aos antibióticos de algumas bactérias infecciosas, e é um caso típico de evolução.

Exemplos de mutação

Alguns exemplos de mutações em humanos são:

• Polidactilia. Conhecida como síndrome de Bardet-Biedl ou Greig Cephalopolysyndactly, é uma doença genética durante o desenvolvimento do feto que causa o aparecimento de um ou mais dedos extras nas mãos ou pés, que geralmente são disfuncionais e muitas vezes devem ser removidos.
• Síndrome de Marfan. O gene que causa a doença é transmitido pelo pai, como uma mutação espontânea, e tem a ver com a informação genética que determina a formação do tecido conjuntivo. Aqueles que sofrem da doença têm um corpo extremamente magro, com membros anormalmente longos, o que exerce uma pressão anormal nas aortas, o que pode levar a um ataque cardíaco.
• Resistência ao HIV. Já houve casos muito raros de pessoas resistentes à infecção pelo vírus da AIDS, e isso se deve ao fato de que uma mutação no gene CCR5, que o retrovírus reconhece como uma “porta” para a célula humana, os torna “invisíveis” à infecção, não podendo ser infectado facilmente.